Deficit pyruvátkinázy

Deficit pyruvátkinázy (PK-def) 

Vrozená hemolytická anemie koček

Diagnostika, příznaky a prognóza

Vrozené onemocnění při kterém chybí enzym pyruvátkináza v erytrocytech (červených krvinkách).

Chybějící enzym způsobuje kratší životní cyklus krvinek, současně je snížený celkový počet červených krvinek - rozvíjí se hemolytická anemie, která může být jak v mírné, tak v závažné a život ohrožující formě, která se někdy rozvíjí velmi rychle.

Od průběhu nemoci závisí prognóza onemocnění, která může být až dubiózní (nezvratná).

Jediný gen, který způsobuje tento deficit, je dědičný autozomálně recesívně. Heterozygoti žijí normální život, ale mohou poruchu přenést na potomstvo.

Na toto onemocnění prakticky netrpí siamské (SIA), orientálne (ORI), exotické (EXO) a perské (PER) kočky.

TEST: Stěr sliznice dutiny ústní (bukální stěr, buccal swab), 1x za život, PCR test a 100% jistota výsledku.

Testuje např. LABOklin v Nemecku a VGL v Californii, USA.